مرض السيستينوسيس الوراثي للاطفال وطرق التعامل مع هذا المرض

مرض السيستينوسيس الوراثي للاطفال – اهلا بمتابعين موقع كليتي ونعود مع مقال جديد لمرض نادر يصيب الكلي واعضاء الجسم الحيوية خاصة في سن الاطفال والمراهقين نقدم هذة المعلومات لمساعدة مرضي السيستينوسيس وعائلاتهم

وسنحاول في هذا المقال ان نوضح الكثير من المعلومات عن مرض السيستينوسيس وعلاجة لتكون قادرا علي التعامل مع هذا المرض ومضاعفاتة واثارة الجانبية بالمتابعة مع الطبيب المعالج

قد يهمك: 7 قواعد ذهبية لصحة كلي الاطفال
قد يهمك: زرع الكلي للاطفال ميزات ,موانع ومضاعفات الجراحة

حقائق عن مرض السيستينوسيس

السيستينوسيس مرض خاص بالتمثيل الغذائي ينجم عن تجمع شاذ للحامض الاميني (السيستين) في اعضاء مختلفة من الجسم مثل الكلية والعين والعضلات والبنكرياس والمخ وتتأثر مختلف اعضاء الجسم بهذا المرض في اعمار مختلفة

ما هو السيستين

هو حامض اميني عضوي لتشكل البروتينات الضرورية للحياة تجري علي البروتينات عمليات تكسير في اجزاء خاصة من خلايا الجسم تسمي ليسوسومات تنقل الاحماض الامينية المختلفة التي تنشأ من تفكك البروتينات خارج الليسوسومات ليعاد استعمالها بغية تكوين البروتينات ثانية

ما أسباب مرض السيستينوسيس

يحدث مرض السيستينوسيس عندما يفشل نقل البروتينات خارج الليسوسومات يأخذ السيستين المكدس علي شكل بلورات

وتمنع الخلايا من اداء وظائفها الطبيعية وقد يصل محتوي الخلايا المصابة من السيستين من 50-100 اضعاف النسبة الطبيعية

ما أسباب اصابة الأطفال بمرض السيستينوسيس

السيستينوسيس اضطراب جيني وراثي مما يعني انه لا يرجع الي حدث ما اثناء الحمل ولا تسببة عدوي او مرض معدي ان الاضطرابات الجينية تورث

ينجم مرض السيستينوسيس عن جينات من النوع الجسمي المتنحي وهو النوع الذي يجب ان يورث من الام والاب معا حتي يسبب المرض

عند حدوث الحمل تلقح بويضة واحدة من الام بحيوان منوي واحد من الاب لتكوين الجنين

ومن المستحيل التنبؤ اي حيوان منوي سيتحد مع أي بويضة لتكوين الطفل

ان المعلومات الوراثية مسجلة علي شريط الحامض النووي داخل نواة كل بويضة او حيوان منوي

وتلك المعلومات هي المسؤلة عن لون عيون وشعر الطفل الي اخرة من الصفات الوراثية وهي ايضا التي يمكن ان تحمل العيب المرتبط بالمرض الوراثي

يحمل كل منا اكثر من 30000 جينا حيث يقدر العلماء ان سبعة منها تقريبا بها عيوب

فاذا حدث مصادفة انك انت وزوجتك تحملان نفس العيب الوراثي (كما في حالة مرض السيستينوسيس)

فانة في كل حمل هناك احتمال واحد من اربع بنسبة 25% ان يصاب طفلك بالمرض ولا يؤثر ذلك في جنس الجنين

كما ان معدل حدوث هذا المرض منخفض جدا حيث يقدر بمريض واحد لكل 160000 الي 200000 مولودا

اعراض مرض السيستينوسيس

هناك ثلاثة اشكال اكلينيكية لمرض السيستينوسيس وهي

1- الطفولي
2- متاخر البدء
3- الحميد

يختلف مرض السيستينوسيس الطفولي ومتاخر البدء في زمن ظهور الاعراض الاولي وفي سرعة المنهج الاكلينيكي

فالسيستينوسيس الطفولي يشخص عادة بين 6 و 18 شهرا من العمر

اعراضة العطش والتبول الزائد وتباطؤ تطور الطفل والكساح ونوبات من الجفاف

هذه الاعراض تحدث بسبب اضطراب يسمي كلوي انبوبي او متلازمة (فانكوني)

كما يؤدي الي فقدان مواد غذائية هامة ومعادن تذهب مع البول وتظهر البلورات في عيون الاطفال المصابين بعد السنة الاولي من العمر وقد تؤدي الي الحساسية الضوئية

كما يرتفع مستوي السيستين في كرات الدم البيضاء دون تأثير سلبي لكنة يساعد للتاكد من التشخيص

وفي النهاية وبدون علاج يدخل الاطفال مرحلة نهائية من الفشل الكلوي حيث تفقد الكلي وظيفتها عادة بين 6 و 12 سنة من العمر

اذا أجري للمريض زرع كلية ووصل الي البلوغ فان الكلية الجديدة لن تتاثر بالمرض

الا انه بدون علاج قد يصاب بمضاعفات في اعضاء اخري بسبب التراكم المستمر للسيستين في الجسم

يمكن ان تتضمن هذه المضاعفات ضعف العضلات وصعوبة البلع ومرض السكر وقصور الغدة الدرقية ولكن المرضي الكبار سنا لايعانون من كل هذه المضاعفات

وتشير التقديرات إلى أن ما لا يقل عن 2000 شخص في جميع أنحاء العالم لديهم مرض السيستينوسي .

علاج مرض السيستينوسيس

يفضل الاقامة في المستشفي في بداية العلاج لموازنة الادوية بطريقة سليمة بعد ذلك تندر الحاجة للاقامة بالمستشفي ويتابع العلاج من خلال الطبيب

في البداية كل شهر او اثنين ثم من 3 الي 4 مرات سنويا وينبغي ان يعيش الاطفال حياة عادية ويكفي عبئ تلقي الدواء عدة مرات في اليوم

علاج اعراض ومضاعفات مرض السيستينوسيس

لاتستطيع كلي الاطفال ان تركز البول فيحدث فقدان كميات هامة من الصوديوم والبوتاسيوم والفوسفور والبيكربونات ومواد مثل الكارنيتين

يعتمد علاج الاعراض بتعويض تلك الخسائر ويلاحظ اختلاف الاعراض بين طفل واخر سيقوم الطبيب بالتعامل مع الاعراض حين ظهورها

1- يحتاج الطفل لشرب كميات كبيرة من الماء حيث انه يفقد يوميا ما يصل الي 2-3 ليترا من الماء في البول وهذا يفسر شعورة بالعطش ليلا ونهارا

عندما يكون الطفل صغيرا جدا حيث لايمكنة ان يشرب بنفسة يجب ان يعطي الماء كل ساعة اثناء وكل 2-3 ساعات

اثناء الليل الي ان يعتاد الطفل علي الشرب بنفسة حتي خلال الليل

بمجرد ان يبلغ 8-10 اشهر تأكدي دائما ان هناك زجاجة من الماء متاحة بالمنزل او ترمس

يمكن ان يملأ البالغ بانتظام في المدرسة ويحب ان يترك الاطفال ليشربوا بقدر ما يريدون

2- يجب تعويض خسارة المحاليل الكهربائية (الصوديوم والبوتاسيوم والبيكربونات والفوسفور)

فيما ان ملح الطعام يفقد في البول يجب ان يكون الطعام مالحا وكثيرا ما يكون ضروريا تناول مكمل مالح علي شكل كلوريد الصوديوم

3- يفقد الاطفل ايضا البيكربونات والبوتاسيوم في البول يمكن ان يعوض ذلك باعطاء بيكربونات الصوديوم وبيكربونات البوتاسيوم

4- يجب فتح الكبسولات للاطفال الاقل من 4-5 سنوات من العمر وتخلط المحتويات بالماء او شراب اخر اما الاطفال الاكبر سناء فيمكنهم بلغ الكبسولات

5- تعطي هذة العقاقير 3-4 مرات يوميا ويحتاج معظم الاطفال لاخذ 10-15 كبسولة علي الاقل في اليوم الواحد واحيانا اكثر

ولكن اذا اصيب الطفل بفشل كلوي يقل فقدان الاملاح في البول وبالتالي تضبط جرعات اضافية من الطبيب وفقا لذلك

6- يجب ان ياكل الطفل بطريقة سليمة كثيرا ما تكون شهية الاطفال مرضي السيستينوسيس ضعيفة خاصة اذا كانوا صغارا وبعضهم ايضا يقيء بانتظام

لذلك يحتاجون لتلقي مواد مولدة للطاقة كافية لحفظ النمو مما يضطر الطبيب احيانا لاعطاء بعض الطعام والدواء عبر انبوب انفي

او من خلال فتحة في المعدة خصوصا قبل سنة او سنتان من العمر وتكون التغذية بهذه الطريقة مؤقتة اغلب الاحيان

7- ممكن اعطاء اندوميثاسين (اندوسيد او اندول) المقاوم للالتهاب والمعروف في علاج الروماتويد واللمباجو وذلك لتقليل فقد الماء في البول لدي الاطفال

مرضي السيستينوسيس يقلل الاندوميثاسين كمية البول وبالتالي الحاجة الي السوائل بنسبة 30% واحيانا بالنصف

وغالبا ما يصاحب ذلك تحسن في الشهية تسمح بالاستغناء عن الانبوب المعدي الذي يغذي الطفل

كما تقل الحاجة الي ايقاظ الطفل اثناء الليل للشرب او التبول ويستمر علاج اندوميثاسين بوجة عام لعدة سنوات

وقد تكون لهذا العقاء بعض التاثيرات السلبية بشكل رئيسي علي الجهاز التنفسي

8- يجب تفادي او تصحيح لين العظام في حال وجودة وذلك باعطاء جرعات مناسبة من مشتقات فيتامين د

بالاضافة الي الفوسفور (خيث انه يفقد بكميات كبيرة في البول)

9- يفقد الكارنيتين في البول وتنخفض مستوياتة في الدم وتكمن اهميتة في انه يتيح استخدام الدهون لتزويد العضلات بالطاقة يمكن تناول كارنيتين علي شكل سائل مرة في الصباح واخري في المساء

قد يصبح من الضروري اضافة بعض الهرمونات فاحيانا لاتفرز الغدة الدرقية الهرمونات الكافية ويعالج هذا بعقار ثايروكسين (نقط او اقراص)

اما اذا ظهرت الاصابة بمرض السكر فان العلاج بالانسولين يصبح ضروريا قد يحدث هذا في الاشهر الاولي بعد عمليات الزرع عندما لاينتج الانسولين الكافي واحيانا يكون ذلك لفترة مؤقتة

ان الحاجة الي تلك العلاجات اصبحت نادرة لدي الاطفال الذين يعالجون بعقار سيستيامين الذي يحمي الغدة الدرقية والبنكرياس

يحتاج بعض الصبية المراهقين لهرمون تستوسترون في حال تاخر البلوغ

اما اذا كان النمو غير كاف بالرغم من التوازن الجيد للماء والمحاليل فقد يلجا الاطباء للعلاج بهرمون النمو بالحقن تحت الجلد يوميا 6-7 مرات في الاسبوع

العلاج الخاص للسيستينوسيس

هدف العلاج الخاص للسيستينوسيس هو تقليل تكدس السيستين في الخلايا يحقق عقار سيستيامين هذه الهدف

ثبت تاثيرة في تاخير او منع الفشل الكلوي كما يحسن نمو الاطفال وسينصحك الطبيب بكيفية الحصول علي العلاج واستخدامة

تمتد فاعلية عقار سيتيامين لفترة قصيرة جدا لاتتجاوز 5-6 ساعات

مما يفسر الحاجة لتناول كبسولات سيستاجون 4 مرات يوميا اي كل 6 ساعات

وهذا العلاج مؤثر فقط اذا استمر يوميا بشكل غير محدد حتي يسيطر علي المرض

من المهم جدا فحص فاعلية الجرعة علي فترات وذلك بقياس السيستين في كرات الدم البيضاء حتي يمكن ضبط الجرعة

مرض السيستينوسيس الاثار الجانبية

قد يسبب سيستيامين بعض الاثار الجانبية مثل امراض الجهاز الهضمي كالغثيان والقيء والام البطن وحينئذ يمكن تسكينها بعقار اوميبرازول

كما تشكل رائحة النفس مشكلة خاصة عند المراهقين ويمكن تحسن بوسائل مختلفة

يجب استمرار علاج سيتيامين بعد زرع الكلي لمنع المضاعفات المتاخرة للمرض

تتوافر قطرة العين سيستيامين لازالة بلورات السيستين الملتصقة بالقرنية لدي الاطفال الصغار بعد عملية زرع الكلي

ويمكن ان تستعمل القطرة بانتظام يوميا لمدي غير محدد لعلاج تجميع البورات او تجمع اي ضرر في العين

ومنع المشاكل المستقبلية وسينصحك الطبيب علي كيفية الحصول علي هذا العلاج واستخدامة

نصائح تساعد الاطفال علي قبول العلاج

يواجة الاطفال مرضي السيستينوسيس صعوبة في متابعة العلاج بشكل صحيح لان عليهم تناول الكثير من الدواء

مثل عقار سيستيامين كل 6 ساعات لكننا نعرف انه بالعلاج الصحيح يتعافي الطفل ويتاخر الفشل الكلوي

بينما يؤدي العلاج الغير كافي الي مضاعفات اثناء الطفولة او بعد البلوغ واذا تم زرع كلي للطفل

فانه يتناول علاج منع رفض الكلية مع استمرار سيستيامين واحيانا يتوق الطفل او المراهق لعدم اخذ عقار سيستيامين

تتمثل المتابعة الجيدة للعلاج باحترام الوصفة الطبية سواء كان علاجا طبيا

يؤخذ بجرعات صحيحة وبانتظام او وصفات مختلفة مثل الغذاء الخاص بالاضافة الي احترام مواعيد الطبيب

قد يتوقف الاطفال مرضي السيستينوسيس عن متابعة العلاج كما هي الحال في الامراض المزمنة

وهذه الحالة استثنائية لدي الاطفال الصغار الذين يقبلون كل الادوية بشكل مذهل وبسهولة ولكنها اكثر تكررا اثناء المراهقة

كيف نمنع التمرد علي العلاج وكيف نعود الي نظام عاد بعد فترة لم تؤخذ فيها العقاقير بانتظام

1- عندما يكون الطفل صغيرا من الضروري ان يعطي الاباء معلومات اساسية

معلومات عن المرض ونتائجة ودور كل دواء ومضاعفات عدم التناول الدواء فالاباء مسؤلين عن التاكد ان الطفل يتناول كل الادوية

فالاطفال يحتاجون الي الكثير من الشجاعة والتواجد والارادة لاخذ الدواء لذلك يحتاج الطفل الصغير للشعور بسلطة الوالدين ويجب الا يغري الاباء فكرة اللجوء الي التخفيف علي الاطفال

2- يجب ان يزود الاباء بكل المعلومات الممكنة خاصة ان الكثير من التقدم قد حدث في السنوات الماضية للسيطرة علي مرض السيستينوسيس وسيكون هناك المزيد

وقد ثبت ان العلاج الصحيح يؤخر نتائج المرض فالمضاعفات التي كانت تلاحظ منذ 20 سنة (غدة درقية ,البنكرياس ,تدور الكبد) لم يعد لها وجود بفضل علاج سيستامين كما ينتظر ان يؤخر العلاج ظهور المضاعفات في العضلات والاعصاب

3- يحتاج الاباء والاطفال الي المساعدة بالوسائل التي قد تبدوا ثانوية لكنها حيوية فتناول دستة ادوية مختلفة في الصباح وعند الغداء وفي المساء ليس من الامور اليسيرة وقد يساعد علي الاستجابة الكاملة

استخدام علب الدواء الاسبوعية التي تعد في عطلة نهاية الاسبوع

علبة الدواء ذات المنبة

المنتجات التي تصحح او تساعد علي تعطير رائحة النفس والعرق

هل يمكن الكشف المبكرة عن مرض السيستينوسيس قبل الولادة

مما تقدم يتضح ان نسبة واحد من 4 (25%) ان يرث الطفل العيب الوراثي في كل مرة يقرر الزوجان اللذان يحملان العيب الوراثي الانجاب

اذا التشخيص ما قبل الولادة متاح للعائلات المعروفة بتعرضها لخطر انجاب طفل مريض السيستينوسيس

ويجري ذلك باخذ عينة من الزغابة المشيمية عند 8-9 اسابيع من الحمل او بذل من السائل الامينوسي يجري عند 14-16 اسبوعا من الحمل

وبالطبع يجب ان تناقش تلك الامور بعناية مع طبيب اخصائي يستطيع ان ينصحك طبقا لوضعك

ما التطورات المحتملة في المستقبل

لايزال هناك الكثير مما يجب ان نعرفة عن مرض السيستينوسيس وتطورة ومضاعفاتة

فقد تعرف الباحثون علي الجين الشاذ الذي يسبب هذه الحالة واستطاعوا خلق نموذج فأر مريض

بينما يحاول باحثون اخرون فهم اليات الاختلال الوظيفي في الخلية وتحديد افضل علاج لكل المضاعفات

المصدر: cystinosis network