ما هي أعراض مرض فابري؟ قد يؤدي إلى فشل كلوي ومشاكل صحية خطيرة بالنسبة لبعض المرضى الذين يعانون من ضعف وظائف الكلى ، قد يكون هناك سبب وراثي أساسي . فهم مرض فابري مهمًا بشكل خاص للمرضى الذين يعانون من ضعف وظائف الكلى وللأطباء الذين يعالجونهم ، لأنه غالبًا ما يتم تشخيصه خطأ.

ما هي أعراض مرض فابري؟

في مرض Fabry ، لا يمكن التنبؤ بتطور المرض في كثير من الأحيان ويمكن أن تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة. علي سبيل المثال، بداية مرض الكلى: ١٠ علامات تدل علي أمراض الكلى

على الرغم من أن علامات المرض تظهر عادة في مرحلة الطفولة ، فغالبًا ما لا يتم تشخيص المرض لأن العديد من الأعراض تحاكي أمراضًا أخرى مثل الروماتويد أو التهاب المفاصل الناشئ.

ومع ذلك ، كانت هناك بعض الحالات التي لا يتعرض فيها الأشخاص لأية أعراض حتى مرحلة البلوغ. بالإضافة إلى ضعف وظائف الكلى. علي جانب اخر، مرض السيستينوسيس الوراثي للاطفال وطرق التعامل مع هذا المرض

تشمل أعراض مرض فابري ما يلي:

• ألم ، عادة في اليدين والقدمين
• مجموعات من بقع حمراء داكنة صغيرة على الجلد
• انخفاض القدرة على العرق
• التعب المزمن
• عدم تحمل الحرارة
• كآبة
• القلق
• غيوم الجزء الأمامي من العين
• مشاكل الجهاز الهضمي
• طنين في الأذنين
• فقدان السمع

إذا لم يتم علاجه ، فقد يؤدي ذلك تدريجياً إلى الفشل الكلوي المزمن نهاية المرحلة حيث قد يكون غسيل الكلى أو زرع الكلى هي خيارات العلاج الوحيدة القابلة للتطبيق.

هل مرض فابري يسبب الفشل الكلوي

إذا ترك دون علاج ، يمكن أن يؤدي مرض فابري إلى فشل كلوي ومشاكل صحية خطيرة أخرى. علي سبيل المثال، كل ما تريد معرفتة عن الفشل الكلوي 

هو مرض وراثي نادر يوجد في حوالي 1 من أصل 117000 شخص. وهو ناتج عن نقص في إنزيم ألفا جالاكتوسيداز A

المعروف أيضًا باسم ألفا جال ، الذي ينهار مادة دهنية تسمى GL-3 في الجسم.

يتسبب النقص في تراكم GL-3 في الخلايا في جميع أنحاء الجسم ، مما يؤثر في نهاية المطاف على الكلى والقلب والجلد والدماغ والجهاز الهضمي.

في الكلى ، يؤدي تراكم GL-3 إلى إضعاف قدرتها على تصفية النفايات والمواد الكيميائية في الجسم.

إذا لم يتم علاجه ، فقد يؤدي ذلك تدريجياً إلى الفشل الكلوي النهائي حيث يكون غسيل الكلى أو زرع الكلى هو خيارات العلاج الوحيدة القابلة للتطبيق. وفي الوقت الوقت، كل ما تريد معرفتة ويهمك عن زراعة الكلي

ما هي أسباب مرض فابري؟

مرض وراثي أو مرض عائلي ، ينتقل مرض فابري من أحد الوالدين إلى أطفاله. يرث الجين المعيب المرتبط بفابري من خلال الأم ويقع في كروموسوم إكس.

إذا كان لدى الشخص جين فابري ، فيمكنه نقل الجين إلى أطفاله. هناك اختلاف في طريقة انتقال الذكور والإناث إلى أطفالهم.

تنقل الذكور المصابة بمرض فابري الجين إلى جميع بناتهم ، ولكن ليس للأبناء

بينما يمكن للإناث المصابات بمرض فابري نقل الجين إلى بناتهم وأبنائهم على حد سواء.

كيفية تشخيص مرض فابري؟

يمكن استخدام الاختبارات الجينية لتأكيد تشخيص فابري. بسبب الطبيعة التقدمية للمرض ، من المهم التشخيص والتدخل المبكرين.

يعمل أطباء الكلى وغيرهم من الأطباء مع المرضى الذين يعانون من ضعف وظائف الكلى

وغالبًا ما يكونون في الخطوط الأمامية في مساعدة المرضى على التعرف على أعراض مرض فابري واتخاذ إجراءات بشأنها.

يجب إعادة التأكيد على أهمية الاختبارات الجينية. التشخيص الوراثي يجعل التشخيص النهائي لمرض فابري

والطفرات “تتحقق” في مجموعة عائلة واحدة. لذلك ، بمجرد العثور على طفرة ، من السهل فحص بقية أفراد العائلة.

فحوصات أنزيم المصل ، التي تستخدم أيضًا للتشخيص ، متاحة بسهولة في المختبرات المحلية أكثر من الاختبارات الجينية.

ومع ذلك ، هناك الكثير من السلبيات الخاطئة ، وخاصة في الإناث. هذا هو السبب في أن الاختبارات الجينية يمكن اعتبارها إلزامية.

تحديات مرض فابري

إعتلال الكلى ، أو تلف الكلى ، هو واحد من المضاعفات الرئيسية لفابري لكل من الرجال والنساء.

في حين أن الاختبارات الجينية غالبًا ما تكون مهمة في تشخيص المرض ، فإن هذه الاختبارات لا تكتشف غالبًا التغيرات في وظائف الكلى.

قد يكون ذلك مشكلة بشكل خاص لأن العديد من مرضى Fabry لا يتلقون مثبطات إنزيم محولة للأنجيوتنسين (ACEIs) أو حاصرات مستقبلات أنجيوتنسين (ARBs) ، والتي تساعد في الحفاظ على وظائف الكلى.

غالبًا ما يتم وضع أطباء الكلى وغيرهم من المتخصصين في الكلى لمساعدة المرضى على بدء هذه العلاجات المهمة.

تعتبر بروتينية البول ، وهي حالة ينتقل فيها البروتين في الدم عبر الكلى إلى البول ، شائعة أيضًا في مرضى فابري.

قد تكون السيطرة على بروتينات ACEIs أو ARBs صعبة لأن العديد من مرضى اعتلال الكلية لديهم ضغط دم طبيعي.

الحاجة إلى معايرة الجرعة للسيطرة على بروتينية. يوصى باستهداف 500 ملغ/يوم من إفراز بروتين البول دون التأثير سلبًا على ضغط الدم.

حاصرات بيتا ومدرات البول غير مقبولة بشكل عام لدى هؤلاء المرضى ، وتعقيد استخدام ACEIs أو ARBs للسيطرة على بروتينية.

يجب متابعة المرضى الذين يعانون من اعتلال الكلية لدى فابري والذين يعالجون بـ ACEIs أو ARBS بشكل منتظم ، مع المراقبة المنتظمة للالكرياتينين في المصل ، والكرياتينين البول ، والبروتين والألبومين ، ومعدل إفراز الصوديوم على مدار 24 ساعة.

بدون مراقبة منتظمة ، من الصعب للغاية معرفة أن إفراز بروتين البول يتم التحكم فيه إلى أقل من 500 ملغ / يوم.

تحدث الوذمة اللمفية ، وهي أيضًا أحد مضاعفات مرض فابري ، عندما يتراكم السائل اللمفاوي في النسيج الخلالي

مما يسبب تورمًا في الذراع والساقين ، وأحيانًا في أجزاء أخرى من الجسم. غالبًا ما يكون غير متماثل ، وأكثر شيوعًا عند الذكور ، ولا يستجيب جيدًا للعلاج المدر للبول.

جوارب الضغط وتقييد تناول الملح إلى 2.4 جرام في اليوم مفيدة.

المصدر: fabry disease